Diastrofia muscolare da collagene VI

Presentazione del caso

Caterina attualmente sedicenne, ha iniziato un percorso di attività fisica adattata all’età di 14 anni. La ragazza è affetta da distrofia muscolare correlata al collagene VI, un gruppo di malattie metaboliche genetiche caratterizzate da debolezza muscolare progressiva, alterazioni della funzionalità motoria e frequente presenza di retrazioni muscolo-tendinee e rigidità articolare.
Al momento della presa in carico, Caterina presentava una riduzione della forza muscolare generalizzata, maggiormente evidente a carico della muscolatura prossimale degli arti inferiori, associata a limitazioni funzionali nelle attività quotidiane che richiedevano il mantenimento di posture prolungate, il cammino su lunghe distanze e l’esecuzione di compiti motori più impegnativi. Erano inoltre presenti segni di affaticabilità precoce e una ridotta tolleranza allo sforzo. Le cadute dovute a scarso equilibrio e mancanza di forza e di conseguente stabilità complessiva, erano molto frequenti. Necessitava di insegnante di sostegno per le attività scolastiche, non frequentava le lezioni di educazione fisica, saliva ai piani superiori della scuola con l’ascensore.

Intervento Chinesiologico

L’intervento è stato strutturato attraverso sedute regolari di attività fisica adattata 2 volte la settimana di 60/90 minuti. Le lezioni sono caratterizzate da un’attenta modulazione dei carichi di lavoro per evitare fenomeni di sovraffaticamento muscolare. I giorni successivi le lezioni vi era, sistematicamente, un feed back sulla percezione della fatica dovuta al lavoro svolto. Il programma ha incluso:

• esercizi di mobilizzazione articolare;
• attività di sviluppo della forza muscolare attraverso carichi moderati e controllati;
• esercizi di equilibrio e controllo motorio;
• lavoro aerobico a bassa intensità;
• esercizi respiratori e posturali;
• attività funzionali orientate alle esigenze della vita quotidiana.

L’intensità e il volume di allenamento sono stati progressivamente adattati in funzione della risposta clinica e della tolleranza individuale al lavoro.

Valutazione funzionale

Considerata l’età della ragazza, la valutazione è stata orientata principalmente agli aspetti funzionali piuttosto che alla sola misurazione della forza muscolare segmentaria.
L’osservazione iniziale ha riguardato la qualità della deambulazione, le strategie di compenso utilizzate, il controllo posturale e la capacità di gestire le attività della vita quotidiana.
Per monitorare l’evoluzione del percorso sono stati utilizzati test semplici, riproducibili e facilmente comprensibili dalla ragazza e dalla famiglia:

• Sit-to-Stand Test con altezze della seduta progressivamente ridotte, per valutare la capacità di esprimere forza funzionale degli arti inferiori ad angoli gradualmente più chiusi e il controllo posturale durante il passaggio dalla posizione seduta a quella eretta;
• Timed Up and Go modificato (3 metri), consistente nell’alzarsi da una sedia, percorrere rapidamente tre metri, tornare indietro e sedersi nuovamente, per valutare velocità, coordinazione, equilibrio dinamico e autonomia funzionale;
• Hand Grip Strength Test, per monitorare l’evoluzione della forza di presa e ottenere un indicatore generale della forza muscolare;
• osservazione e progressiva introduzione di attività balistiche leggere, quali piccoli saltelli e rimbalzi controllati, inizialmente assenti, utilizzati come indicatori della capacità di produrre forza rapidamente, coordinare il movimento e tollerare carichi dinamici come lanci di palle mediche.

Particolare attenzione è stata posta agli aspetti motori qualitativi: riduzione dei compensi, miglioramento della simmetria, qualità degli appoggi, gestione degli equilibri, livello di fiducia durante l’esecuzione delle attività infatti, il passaggio dal “non devo affaticarmi” al “riesco a staccare entrambi i piedi da terra e atterrare in sicurezza” ha un grande significato funzionale e psicologico.

Risultati del percorso

Dopo circa due anni di attività fisica adattata svolta con progressione graduale e monitoraggio costante, Caterina ha mostrato un miglioramento sostanziale della propria funzionalità e del livello di autonomia personale.
Dal punto di vista motorio, il percorso ha consentito un incremento della forza funzionale, della stabilità posturale, notevole miglioramento dell’equilibrio uno sviluppo importante delle capacità coordinative e della tolleranza allo sforzo. Parallelamente si è osservata una progressiva riduzione di numerosi schemi compensatori che caratterizzavano il movimento all’inizio della presa in carico, con conseguente miglioramento dell’efficienza motoria generale. Abbiamo notato che sono sparite le cadute.
L’aspetto più significativo riguarda tuttavia il recupero dell’autonomia nelle attività quotidiane. Se al momento della valutazione iniziale la ragazza viveva in una condizione di forte limitazione delle proprie esperienze motorie e sociali, a questo punto del percorso è stata raggiunta una condizione di sostanziale indipendenza nella gestione della vita scolastica e personale.
Attualmente Caterina è in grado di spostarsi autonomamente in bicicletta, raggiungendo da sola il mare e altri luoghi del proprio contesto di vita. Partecipa regolarmente alle attività scolastiche senza necessità dell’insegnante di sostegno e prende parte alle lezioni di educazione fisica insieme ai compagni, sale le scale con zaino in spalle anche nella folla. Ha inoltre acquisito la capacità e la sicurezza necessarie per partecipare a viaggi di istruzione e soggiorni all’estero senza la presenza dei familiari, dimostrando un livello di autonomia personale impensabile all’inizio del percorso.
Questi risultati non possono essere interpretati esclusivamente come un miglioramento delle capacità fisiche. Essi riflettono anche una profonda trasformazione nella relazione della ragazza con il proprio corpo e con il movimento. La progressiva esposizione ad attività motorie strutturate e adeguatamente dosate ha contribuito a superare la convinzione, radicata da anni, che lo sforzo fisico fosse necessariamente dannoso. Contestualmente, anche la famiglia ha sviluppato una maggiore fiducia nello sviluppo delle capacità potenziali della figlia e nella possibilità di promuoverne l’autonomia attraverso il movimento.

Discussione

Il caso di Caterina suggerisce come, nelle patologie metaboliche, (ma anche in quelle neurodegenerative) caratterizzate da una lenta progressione e dalla conservazione di importanti capacità funzionali potenziali, il rischio di decondizionamento secondario e di limitazione delle esperienze motorie possa rappresentare un fattore clinicamente rilevante quanto la malattia stessa.
L’intervento non si è limitato al mantenimento delle capacità esistenti, ma ha cercato di contrastare gli effetti derivanti da anni di ridotta esposizione al movimento, favorendo lo sviluppo di competenze motorie, percettive e coordinative che non avevano avuto modo di consolidarsi adeguatamente durante l’infanzia e la preadolescenza. Dal punto di vista scientifico, il messaggio che emerge da questo caso non è “lo sviluppo della forza ha curato la distrofia”, ma qualcosa di più interessante: una parte importante della disabilità osservata a 14 anni non era spiegata soltanto dalla distrofia da collagene VI, bensì dall’interazione tra malattia, inattività, paura del movimento, iperprotezione familiare e mancato sviluppo delle competenze motorie. Il percorso sembra aver agito soprattutto su questi fattori modificabili, permettendo alle capacità potenziali di esprimersi molto meglio. Ritengo questa, una chiave di lettura molto solida per fare comprendere a famiglie ed a sistema sanitario l’importanza dell’attività fisica adattata nel rapporto con queste malattie.
La nostra esperienza evidenzia come un programma di attività fisica adattata, costruito sulla base delle capacità della persona e non esclusivamente delle sue limitazioni, possa contribuire non solo alla conservazione della funzionalità fisica, ma anche all’incremento dell’autonomia, della partecipazione sociale e della qualità della vita.

Un ulteriore aspetto di particolare interesse emerso nel corso del percorso riguarda l’evoluzione della percezione della fatica. All’inizio della presa in carico, Caterina tendeva a interpretare qualsiasi sensazione di stanchezza come un possibile segnale di peggioramento della propria condizione clinica e, di conseguenza, come un evento da evitare.
Con il progressivo ampliamento delle esperienze motorie e l’esposizione controllata a compiti di intensità crescente, la ragazza ha iniziato a sviluppare una maggiore capacità di ascolto e interpretazione dei segnali corporei, imparando progressivamente a distinguere forme differenti di fatica.
Da un lato, ha iniziato a riconoscere la fatica fisiologica che accompagna le normali attività della vita quotidiana e che rappresenta un’esperienza comune a tutte le persone: salire le scale, trasportare uno zaino, affrontare una giornata scolastica intensa o svolgere esercizio fisico producono un senso di affaticamento che non coincide necessariamente con un danno o con un peggioramento della condizione clinica.
Dall’altro lato, Caterina ha progressivamente imparato a riconoscere una forma di fatica differente, legata all’apprendimento e al riapprendimento motorio. Nel suo caso, il recupero di schemi motori poco sperimentati o l’acquisizione di strategie di movimento nuove ha richiesto un importante investimento di attenzione, coordinazione e organizzazione motoria. Questo tipo di fatica non dipende esclusivamente dal lavoro muscolare, ma anche dal costo cognitivo e percettivo necessario per costruire nuove modalità di azione e ridurre compensi consolidati nel tempo.
La capacità di distinguere queste diverse esperienze di affaticamento ha rappresentato una conquista rilevante del percorso: la fatica non è più stata vissuta come un indicatore automatico di pericolo, ma come un’informazione utile per modulare il comportamento e comprendere il proprio funzionamento corporeo.
Un esempio concreto di questa trasformazione è rappresentato dalla capacità recentemente acquisita di affrontare le scale in contesti affollati trasportando il proprio zaino senza utilizzare il corrimano. Un compito che non richiede soltanto forza muscolare, ma anche equilibrio dinamico, adattamento ambientale, coordinazione e fiducia nelle proprie capacità. In questo senso, il miglioramento osservato non sembra riconducibile esclusivamente all’incremento della funzione fisica, ma anche allo sviluppo di una maggiore autonomia percettiva e decisionale nella gestione dello sforzo.